眼见为实 基因治疗的突破让盲人重见光明

学家开发的一种新型基因疗法,患者的视力得到了彻底的改善。

这种疗法使人们第一次看到了星星或雪花,并显著改善了他们的日常生活。正在进行的试验结果表明,这种疗法既安全又有效,一旦获得 FDA 批准,将为更广泛的应用铺平道路。

变革性视力恢复

治疗后,一名患者第一次看到了星星。另一名患 美国数据中的电话号码列表 者第一次看到了雪花。其他患者则能够走出家门,或者读懂孩子的万圣节糖果上的标签。

这些看似奇迹般的改善的原因是什么?佛罗里达大学的科学家开发了一种基因疗法,在一项小规模试验中,这种疗法使大多数患有罕见遗传性失明症(莱伯先天性黑蒙 I 型,简称 LCA1)的患者恢复了有用的视力。基因治疗的突破

接受最高剂量基因治疗的患者的光敏感度提高了 10,000 倍,能够看清视力表上的更多线条,并且能够更好地穿越标准迷宫。研究人员表示,对于许多患者来说,这就像在漆黑一片中摸索了多年后终于打开昏暗的灯光一样。

试验还测试了治疗的安全性。副作用主要限于轻微的手术并发症。基因疗法本身会引起轻微的炎症,需要用类固醇治疗。

进步与未来前景

“这是首次治疗 LCA1 患者,我们的研究 智能驾驶事业群组总裁王云鹏曾透 结果显示该疗法具有非常明显的安全性,并且疗效显著。这些结果为推进该疗法的 3 期临床试验并最终实现商业化铺平了道路,”佛罗里达大学细胞和分子治疗部门负责人、这项研究的合著者兼 Atsena Therapeutics 联合创始人 Shannon Boye 博士说道,Atsena Therapeutics 是佛罗里达大学的衍生公司,开发了该基因疗法并资助了这项研究。

Atsena Therapeutics 首席医疗官兼研究合著者 Kenji Fujita 医学博士表示:“Atsena 很高兴推进 Shannon 和 Sanford Boye 多年前在实验室开展的基础性工作,并且很高兴我们正在进行的临床试验的 12 个月数据已发表在著名医学杂志上。我们期待分享该计划的更多成果,因为我们将继续推进有可能成为治疗 LCA1 儿童和成人失明的突破性进展。”

佛罗里达大学儿科教授 Shannon Boye 和儿科副科学家 Sanford Boye 及其在志上发表了临床试验结果。

LCA1 的开创性治疗方法

LCA1 是一种罕见病。欧洲和美 aero线索 国只有大约 3,000 人患有此病。该病是由GUCY2D基因的两个缺陷引起的,而该基因是眼睛中感光细胞正常运作所必需的。患有此病的人往往视力严重受损,这使得他们很难或无法用视觉驾驶、阅读或游览世界。

自 2001 年进入佛罗里达大学攻读研究生以来,Shannon Boye 一直在开发针对 LCA1 的基因疗法,至今已有 20 多年。Shannon Boye 的实验室与丈夫 Sanford Boye 合作开发了基于病毒的运输系统,该系统对于将GUCY2D基因的功能性副本运送到眼睛中的正确细胞中至关重要。Boyes 夫妇于 2019 年创立了 Atsena Therapeutics,旨在将 LCA1 治疗和其他基因疗法推向市场。

“大多数制药公司对治疗这些罕见疾病不感兴趣,因为它们不是强大的收入来源,”桑福德·博伊说。“但我们认为这些患者值得关注,因为我们有有效的治疗方法,可以真正改善他们的生活质量。”

这项研究招募了 15 名受试者,在宾夕法尼亚大学或俄勒冈健康与科学大学接受治疗。受试者接受了三种不同剂量的治疗,以确定最安全、最有效的剂量以供将来的试验使用。所有患者都接受了一只眼睛的治疗,即在视网膜上进行手术注射。

研究人员对患者进行了为期一年的跟踪,以测试接受治疗的眼睛与未接受治疗的眼睛的视力。接受较高剂量治疗的受试者的视力改善程度更大。

研究人员希望这种基因疗法能够无限期地持续下去,每只眼睛只需接受一次治疗。到目前为止,他们已经看到视力改善至少持续了五年。

要广泛使用该疗法,需要经过 FDA 的 3 期临床试验批准,即在更大规模的患者群体中测试该疗法。

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